19/7/2010 - Oordoppen

17/7/2010 - CliniClowns

Vandaag hebben Catootje, Guusje, Lauran en ik een fantastische reis gemaakt door het zintuigenrijk van de CliniClowns. Via de Paddestoel waren we uitgenodigd om een voorstelling bij te wonen van de Cliniclowns. De eigenlijke datum was twee weken geleden maar die voorstelling was afgelast ivm de hitte. We kwamen eerst aan in een grote circustent waar we wat konden eten en drinken. Vandaaruit gingen we met alle andere kindjes met hun families samen naar een inleidend stukje in een andere tent en vervolgens werden we in kleinere groepjes meegenomen naar telkens een andere kleine tent waar achtereenvolgens de verschillende zintuigen aan bod kwamen. Eerst mochten we kijken, naar lampjes, dans en andere mooie dingen in een heldere witte ruimte. Catootje vond het fantastische en bleef geen seconde bij Guusje op het daarvoor bestemde 'grasmatje' zitten. Ze wilde kijken, mee doen en voelen en...DAT MOCHT. Wat een ervaring!! Het was zooooo fijn dat Catootje volledig mocht zijn wie ze is. Ze mocht gewoon door het gebeuren heen rennen, aan neuzen van clowns trekken (ook 100 keer), mamma roepen zo hard als ze wilde, dansen (met ronddraaiende handjes) en aan andere kindjes voelen. Niemand keek ergens raar van op. Lauran en ik werden hier beiden behoorlijk emotioneel van. Ook Guusje hoefde haar zusje niet telkens te corrigeren. Ik begrijp dat velen nu denken dat Catootje toch altijd mag zijn wie ze is, maar dat voelt niet altijd zo, zeker niet zo sterk als vandaag. Na zien zijn we de poepsiescheten gaan ruiken van fantastische clowns op een inmense WC. Gevoelt hebben we in grote bakken met zand waarin gewerkt moest worden op het land van de boer en daarna in bakken met water. Hoewel het een strakke planning was en het programma goed in elkaar zat was er alle ruimte voor dat wat de kinderen wilen: de boer moest een cape, de vogel moest vliegen en het schaap moest weg...allemaal prima. Als laatste mochten we luisteren naar prachige muziek waarbij de kinderen weer vrij waren om mee te dansen (of houten zit-boomstronkjeste kussen...) en muziek te maken. Als afsluiting kwam iedereen weer bij elkaar en mochten alle kindjes bij de clowns, de zintuigen en de koning op het podium om samen te dansen en te zingen. Catootje zat naast een prachtige downey op de troon en danste met de koning. Tijdens de gehele reis kreeg ze overigens een op een begeleiding van een mooie clown die eigenlijk de verantwoording voor de hele groep had...Nadat we wat te eten en te drinken hadden gehad gingen met een mooie foto van Guusje en Catootje (per kind een foto...) en een boekje met een cd meyt de liedjes naar huis. Het was een fantastische dag verzorgd door fantastische mensen. Op de website kun je een fimpje van een eerdere voorstelling bekijken: http://www.cliniclowns.nl/page/home/wat_we_doen/theatertour.

Mocht iemand nog eens twijfelen over een goed doel...!!!

5/7/2010 - Buisjes 2

Vandaag heeft Catootje weer buisjes gekregen. 's Ochtends maar heeeeeel lang in bad om tijd te rekken....best lastig zonder eten de ochtend door komen. Het duurde nogal lang voordat we aan de beurt waren en dat is best vermoeiend met een moe kindje met een spanningsboog van 1,5 seconde. Verder ging het heel goed. Ze werd blij wakker uit het roesje, was daarna even van slag, maar we mochten snel naar huis. Na eventjes bank-hangen had ze al snel weer energie genoeg om rond te rennen.

Binnenkort krijgt ze weer een roesje voor een nieuwe MRI scan. De combinatie van de craniosynostose (te vroeg gesloten schedelnaad) en de Arnold Chiari malformatie (verzakte onderste hersenhelft) die ze heeft, is onbekend in de vorm waarin Catootje het heeft, dat willen ze dus graag weer eens in kaart brengen. Als kinderen dit in deze combinatie hebben valt dat altijd samen met een bepaald syndroom, bij Catootje niet dus, niet dat syndroom in ieder geval. Kinderen die Arnold Chiari hebben zonder syndroom hebben meestal last van hoofdpijn en tintelende vingers. Ook zijn ze geneigd hun hoofd in de nek te leggen ter verlichting. Dat laatste hoort zeker bij Catootje, vooral toen ze klein was. Het is moeilijk te zeggen of ze ook last heeft van de eerste twee kenmerken, vooral gezien haar hoge pijntgrens, maar iemand met zoveel hoofdpijn kan moeilijk zo vrolijk en uitgelaten zijn lijkt me. We moeten nog even afwachten wanneer de MRI plaats zal vinden.

29/6/2010 - Valpartijen

Catootje kan inmiddels goed lopen en zelfs rennen, met haar grove motoriek gaat het eigenlijk behoorlijk goed. De dagelijkse valpartijen doen echter anders vermoeden. 10 vallen op een dag is echt niet overdreven, en dan niet zacht. Ze huilt er misschien bij eentje....hoge pijngrens en gewenning. Meestal is het een schaafwond, een bloedlipje of een blauwe lip, maar twee keer vallen achter elkaar op hetzelfde oog heeft meestal een ander effect...

Volgens de fysio heeft het niet meer zoveel met de motoriek te maken alswel gewoon met haar persoontje. Voorbeeldje: ze ziet opa, wil op hem afrennen maar gaat per ongeluk de verkeerde kant op en knalt tegen de tafel aan....ze heeft het niet in de gaten en let gewoon niet op: slechte concentratie!!! Wat dan wel weer fijn is: ze luisterd heeeeeeel goed.....als Guusje haar hondje laat spelen!!!

't kind zit geen seconde stil, maar volgt wel netjes Guusjes bevel op....

26/6/2010 - Studio 100

Vandaag zijn we naar een voorstelling van Studio 100 met K3, Bumba, Plop enz. geweest. Als je naar de gezichtjes kijkt kun je maar een woord bedenken:

GENIETEN!!!!!!!!

26/5/2010 - Update

De komende tijd heeft Catootje het weer druk met afspraken. Morgen hebben we een gesprek op de Paddestoel over haar overgang naar het volgende groepje. Ze gaat na de zomervakantie naar de groep Snoopy wat op het ODC een schoolvoorbereidend groepje is. Dat was voor ons geweldig nieuws want dat betekend dat de overgang naar een vorm van onderwijs zeker in zicht is. Ze zal daar, afhankelijk van haar ontwikkeling nog een jaar of twee blijven, en dan, als ze vijf of zes is, naar school gaan. Welke vorm van onderwijs dat wordt bekijken we tegen die tijd. We moesten eerlijk gezegd ook wel even slikken omdat ze bij haar groepje nu, Nijntje, zo op haar plek zit en ze daar zoveel ontwikkeling heeft doorgemaakt met de begeleidsters van het groepje. Maar ja, elke vooruitgang betekend nu eenmaal ook afscheid nemen van dat wat was.

Ze krijgt weer buisjes en aangemeten oordopjes voor in bad en bij het zwemmen. Zal wel wennen worden! Ter controle moet ze ook nog naar het Sophia voor de Cranio Synosthose en krijgen we de fysiotherapeute op bezoek. De laatste wil gewoon even kijken hoe het gaat. Overigens hebben wij nu toegang tot een database waar de gegevens van Catootje genoteerd staan. We kunnen als ouders ook opvallende kenmerken toevoegen. Dit wordt wereldwijd door artsen bekeken. Het zijn nogal wat medische termen, maar wel leuk om eens te zien. De exacte naam van haar chromosoom afwijking is: 17q11.2, was ik even kwijt, maar maakt deze weblog natuurlijk wel compleet. Grappig om te lezen: mentaly retarded, weten we dat ook weer!

Een wat leuker bezoekje dat gepland staat is aan de cliniclowns waar we met de hele familie mogen genieten van het zintuigeneiland. Een voorstelling van de cliniclowns waar we voor uitgenodigd zijn via de Paddestoel. Leuk om mee te maken.

Verder gaat het echt goed met Catootje. Ze babbeld erop los, inmiddels ook geregeld met twee woordjes (Pappa rijden bv.). Bij Nijntje en thuis zijn we volop bezig met de zindelijkheidstraining, hoewel ik eerlijk moet bekennen dat het bij Nijntje wat gestructueerder gaat dan thuis. We wachten de zomer een beetje af zullen we maar zeggen, hoewel ze meestal ook thuis minstens een plasje op de wc doet.

Ze slaapt nu thuis ook in een groot bed, en blijkbaar slaapt ze niet zo snel als wij altijd denken. Geregeld loopt ze ondeugend rond te tippelen als we boven gaan kijken. Meestal heeft ze dan op ons bed naar buiten staan kijken (te zien aan het gekwijl op ons raam...). Maar wordt maar eens boos op zo'n droppie in een roze pyama met een stout lachend gezichtje.

8/1/2010 - Update

Inmiddels is Catootje 3 jaar en 3 maanden oud. Enige tijd geleden is ze op de Paddestoel, het ODC waar ze drie dagen in de week naar toe gaat, weer getest. Er is een test gedaan specifiek op taal en een test op de algemene en cognitieve ontwikkeling. De vorige test was gedaan op een kalender leeftijd van 1 jaar en 11 maanden, deze test op de leeftijd van 3 jaar en 1 maand. In die tijd, 1 jaar en 2 maanden heeft ze een vooruitgang geboekt van 6-7 maanden. Ze komt nu dus uit op een ontwikkelingsleeftijd van ongever 19 maanden, net iets meer dan 1,5 jaar dus. Deze ontwikkelingsleeftijd komt overeen met haar taalproductie. Met haar taalbegrip is ze echter een stuk verder. Daarbij zit ze namelijk rond de 2 jaar en 2 maanden. Kortom, ze heeft een achterstand van 1 tot 1,5 jaar.

Afgelopen maand heeft ze echter een enorme ontwikkeling doorgemaakt op het gebied van spraak. Als ik nu de gordijnen open doe roept ze heel hard : neeuw!!! (sneeuw) met haar bijzondere intonatie. Ze riep daarstraks: "Kom kijken, pappa", toen ze op de wc zat te oefenen. Laatst was ze ziek en werd ze wakker met een schorre stem: "waker" (water). Ook moeten we van alles 'open maake", ook allerlei attributen die niet open te maken zijn. Bijzonder is dus dat ze woorden echt begint te gebruiken om iets voor elkaar te krijgen. Er komen woorden bij en ze beklijven beter. We zijn heel blij met deze ontwikkeling en het maakt de communicatie een stukje makkelijker. Ook ondersteunen we de communicatie steeds meer met gebaren. Zelf maakt ze hier ook meer en meer gebruik van. Over een tijdje hebben we een workshop met wat familie en vrienden samen om wat basisgebaren te leren. Dit is voor ons ook een stimulans om deze gebaren ook meer buitenshuis te gaan gebruiken. Er is ook besloten voorlopig te stoppen met logopedie. Ze ontwikkelt zelf genoeg, en we zijn er genoeg zelf mee bezig.

In juli van 2009 heeft er een stukje gestaan in de nieuwsbrief het netwerk Zeldzame Syndromen. Deze is inmiddels op de site geplaatst, maar alleen zichtbaar als je in kunt loggen. Het was de bedoeling de link naar de nieuwsbrief hier te plaatsen, maar in plaatst daarvan heb ik een kopie van het artikel hieronder geplaatst.

Catootje

Al tijdens mijn zwangerschap wist ik dat er iets was met ons meisje. Meteen na de geboorte van Catootje – op 5 oktober 2006 - vroeg ik al mijn zus, die als verloskundige de bevalling begeleid had, of Catootje misschien Downsyndroom had. Ik hoefde me geen zorgen te maken. Mijn gevoel dat er β€˜iets’ met Catootje was, is altijd gebleven.

De eerste 1,5 jaar is een periode vol onzekerheid geweest. We hadden veel vraagtekens en waren regelmatig bij de kinderarts, maar die maakte zich geen zorgen. Het lijstje met vraagtekens maakte ik niet eens compleet, sommige dingen hield ik maar voor me om niet te bezorgd te lijken. Op ons eigen verzoek zijn we uiteindelijk verwezen naar een kinderneuroloog. Die nam ons lijstje wel serieus: reflux, moeite met slikken en zuigen, ontwikkelingsachterstand, veel ziek, slappe mondspieren, hypermobiliteit, hoge pijngrens, vreemde stand van de voetjes, brede neusrug, opgeblazen buikje, afleren van vaardigheden en extreem vrolijk en innemend. Volgens de neurologe zaten we op de juiste plek. Een last viel van mijn schouders, eindelijk werd ik serieus genomen. De arts vermoedde een chromosoom afwijking, een stofwisselingsziekte of een spierziekte. Hoewel dit alles natuurlijk enorm confronterend was, hoopten we eindelijk antwoorden te krijgen. Vanaf dat moment zaten we in de malle molen van het ziekenhuis : bloed en –DNA-onderzoek, MRI scan, Klinisch Genetisch onderzoek, naar een KNO-arts en een plastische chirurg,  onderzoek bij de cardioloog, PMI onderzoek in het revalidatiecentrum en onderzoek in Viataal in St. Michielsgestel.

Ik besloot te stoppen met werken als docent in het middelbaar onderwijs. Dat heeft er toe bijgedragen dat we deze periode als gezin rustig konden doorlopen. Ondanks de spanning die het wachten op de verschillende uitslagen met zich mee bracht, waren we positief en optimistisch. Catootje is een extreem vrolijk meisje met een flinke dosis humor dat iedereen in haar omgeving inpakt. Ze tovert een glimlach op ieders gezicht en we genoten van haar en van het contact tussen haar en haar oudere zusje Guusje. De twee zusjes zijn stapel op elkaar.

Een stofwisselingsziekte of spierziekte werd al vrij snel uitgesloten. Catootje heeft een vrij onschuldige vorm van craniosynostose, een richeltje op haar schedel, ontstaan door een te vroeg gesloten fontanel. Ze heeft een gering gehoorverlies waarvoor ze in eerste instantie hoorapparaatjes zou krijgen, maar uiteindelijk bleek dat niet nodig. Ze heeft buisjes gekregen en haar neusamandelen zijn geknipt. Uit de (uiterst moeizame) MRI -scan is gebleken dat het onderste gedeelte van haar kleine hersenen, het gedeelte dat richting de nek zit, wat naar beneden gezakt is. Dit wordt in medische termen Arnold Chiari 1 malformatie genoemd. Verder heeft Catootje een hartruisje. Uit het PMI onderzoek kwam dat Catootje een ontwikkelingsachterstand heeft van ruim een jaar. Toen  het onderzoek gedaan werd, was dit op alle vlakken ongeveer gelijk. Momenteel  is ze motorisch verder en blijft de spraak behoorlijk achter. Sociaal gezien loopt ze redelijk op schema. Ze is onder andere onderzocht op Smith Magenis. Dit bleek ze niet te hebben, hoewel de overeenkomsten met SMS erg groot zijn. Uiteindelijk bleek dat ze wel een deletie heeft op chromosoom 17. Het ontbrekende stukje bij Catootje is echter nog niet beschreven in de literatuur, en mag dus nog geen naam hebben. Men kan ons nog geen prognose geven. Toch zijn we wel blij dat er iets uit het chromosoom onderzoek is gekomen. Er is een aanwijsbare reden voor haar problemen en misschien komt er in de toekomst meer duidelijkheid. Ook hebben we ons hierdoor kunnen aansluiten bij Zeldzaam wat ons het gevoel geeft toch met mensen in contact te kunnen komen die dezelfde ervaringen hebben als wij.

Catootje is een blij meisje van 2,5 jaar. Ze kan ook flink boos en verdrietig worden als het anders gaat dan zij wilt. Ze gaat twee dagen per week naar een orthopedagogisch dagcentrum in Breda, waar ze haar plekje op de groep helemaal gevonden heeft. Ze hangt er behoorlijk de clown uit. Thuis krijgt ze fysiotherapie en logopedie. Ze stapt lekker rond met steunzooltjes in haar schoentjes waardoor ze iets stabieler loopt dan voorheen. Ze communiceert duidelijk met gebaren, mimiek en houding en af en toe met wat onduidelijke woordjes. Ze brengt enorm veel humor in ons leven en ze geniet van het spel met haar grote zus, lekker knuffelen of rondsjouwen met van alles en nog wat. Ze is dol op kleine kindjes, wil ze alleen maar zoenen en aaien, maar ze trekt ook graag de aandacht van volwassen waarbij ze haar voorkeuren duidelijk laat merken!

Lid worden van Zeldzame-syndromen.nl is voor ons weer een nieuwe stap in het traject dat we met Catootje volgen. We zijn erg benieuwd wat het ons zal brengen, maar hopen zeker contacten op te doen op de familiedag op 10 oktober!

Groetjes,

Suus Bossers.

Bij de familiedag zijn we ook geweest. Een filmverslag hiervan is te zien op de volgende site: www.zeldzame-syndromen.nl. Op deze dag heeft ze overigens een heuse award ontvangen voor haar optreden in het filmpje voor Netwerk VG.

Verder gaat het prima met Catootje. Ze is gezellig, grappig en blij, maar zeker niet altijd. Ze is enorm gegroeid en wordt een echte meid. Ze speelt niet zo goed zelf op het moment en is in de bekende 'nee' fase en wil alles zelf doen. Ook aankleden bijvoorbeeld. Maar dat is best lastig als je niet doorhebt of je een romper of een rokje aan moet doen. Ze wordt erg boos als we willen helpen. Wekker kwartiertje eerder dan maar. Ze is dol op Mega Mindy (MEEJA!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!) en danst daar tegenwoordig zelfs ook bij. Dat ziet er erg gevaarlijk uit en ze wordt er erg baldadig van, ze tilt er allerlei zware dingen bij op.

Ze is niet altijd even blij als ze 's ochtends in de bus moet, maar dat kan ik me dan ook wel weer voorstellen. Niet niks om zo vroeg, om 8.00 uur,  met dit weer in zo'n grote bus te worden gehesen. Zeker als ze al een kwartier voor tijd voor de deur staan met een ronkende motor, terwijl ze nog lekker met Guusje samen aan haar boterhammetje zit. Op de Paddestoel heeft ze het wel super leuk. Laatst zijn Guusje en ik een ochtend mee gaan draaien en zwemmen, en het was erg duidelijk dat ze haar plek daar helemaal gevonden heeft. De verwachting is dat ze daar nog twee tot drie jaar zal blijven. Nog een jaartje in dit groepje, dan een jaar of twee in een schoolvoorbereidend groepje, en dan naar een nog nader te bepalen vorm van onderwijs.

Het werken in combinatie met een gezin valt me niet altijd even makkelijk, maar helaas is de luxe van vorig jaar nu nicht mehr im frage. Catootje wil ook het liefst de hele dag met mamma knuffelen en gekke bekke trekken of wilde spelletjes doen, en dat wil mamma ook wel, maar dat lukt helaas niet altijd.

Een overwinning: ze slaapt al een week of twee zonder melantonine.

De volgende update zal vast ook weer zo lang op zich laten wachten aangezien ik alleen wil schrijven als er echt veranderingen zijn of er nieuwe gegevens bekend zijn. Het moet geen dagboek worden. Uiteraard laat ik het ook weten wanneer er weer nieuwe media ontwikkelingen zijn...

Liefs,

Suus

22/9/2009 - Filmpje Catootje

Erg trots zijn we op het filmpje van en over Catootje dat te zien is op de volgende website:

http://www.platformvg.nl/Multimedia/Als-het-leven-anders-is

14/7/2009 - Update

Ja, ja ik weet het, het is wel heel lang geleden dat ik een update over Catootje heb geschreven, maar er stond van alles te gebeuren, dus wachtte ik dat liever even af!

Het gaat goed met Catootje! Op medisch gebied zijn er geen veranderingen. Binnenkort hebben we een controle afspraak met de kinderarts, en verder heeft ze eens in de twee weken fysio en logo. Wij moeten thuis veel oefeningen met haar doen, maar heel eerlijk gezegd schiet dat er wel eens bij in, zelfs als je niet werkt. Het is ook niet altijd even leuk om bij alles wat je met haar doet na te moeten denken of je het therapeutisch gezien wel goed doet! Ze gaat nog met veel plezier naar de Paddestoel waar ze binnenkort waarschijnlijk 3,5 dag naar toe gaat. Inmiddels ben ik lid geworden van de redactie van het schoolkrantje dat de Paddestoel uitgeeft. Erg leuk om te doen, en fijn om op die manier betrokken te zijn bij Catootjes schooltje. Wel veul werk! Doordat ik meewerk aan de Paddestoelkrant ben ik in contact gekomen met ouders van andere kinderen met een verstandelijke beperking en ben ik erachter gekomen dat ik dat erg prettig vind. Mede als gevolg daarvan hebben we ons ook aangesloten bij het netwerk Zeldzaam, een netwerk voor mensen met een zeldzaam syndroom of een zeldzame chromosoom afwijking. 10 Oktber hebben we een familiedag waar we mensen hopen te ontmoeten die ongeveer dezelfde ervaringen hebben als wij. Dit netwerk is er ook voor bedoeld om informatie uit te wisselen, en hopelijk zullen er in de toekomst meer mensen zich aanmelden met dezelfde chromosoom afwijking als Catootje. In de komende nieuwsbrief van het netwerk komt ook een artikel over Catootje. De foto die daarbij staat vonden ze zo pakkend dat ze ons benaderd hebben met de vraag of we mee willen werken aan een filmpje voor de website van Platvorm VG, een platvorm dat de belangen behartigd van mensen met een verstandelijke beperking waar Zeldzaam bij aangesloten is. Dit filmpje heeft als doel positieve beeldvorming van mensen met een verstandelijke beperking. Uiteraard werken we aan dit doel graag mee, en vinden we het leuk om op deze manier een mooi document over ons dochtertje te krijgen. Vandaag zijn ze het filmpje komen opnemen bij ons thuis. De hele tent vol met schermen, lampen, camera's, microfoons enz. (viel wel mee hoor...). Naast Catootje werden haar tante Moon, de huisarts dr. Fleerakkers, haar speltherapeute van de Paddestoel, Helma en ik gefilmt en geintervieuwd. Zoals ik wel verwachtte is Guusje uiteindelijk ook gefilmt samen met Cato, omdat die twee gewoon bij elkaar horen, en er maar een is die Cato iets kan laten doen als ze daar eigenlijk geen zin in heeft! Na de opnames, die ze echt geweldig gedaan heeft, werd ze niet lekker en heeft ze de hele boel (inclusief mij) ondergespuugd (en nee, het kwam niet door de spanning en het was niet te veel voor haar). Super zielig. Uiteindelijk werd het toch een heel gezellige en interessante dag en zijn we heel blij met iedereen die heeft meegewekt. Het resultaat is uiteindelijk op de site, die ik op een later tijdstip zal doorgeven, te bewonderen. Spannend!

30/3/2009 - Uitslag

Vorige week woensdag, 25 maart, zijn Catootje en ik naar Nijmegen gegaan voor de uitslag van het bloedonderzoek. De vorige keer was gebleken dat ze een stukje te veel in chromosoom 19 had, en te weinig in chromosoom 17. Aan de hand van ons bloed dat ze onderzocht hebben, is gebleken dat het te veel aan chromosoom 19 bij mij terug te vinden is, en dus een erfelijke variant is, die dus niet de oorzaak is voor haar ontwikkelingsachterstand. Het stukje dat ze mist in chromosoom 17 is zowel bij mij als bij Lauran niet terug te vinden en wordt dus gezien als de oorzaak. Met dat stukje mist ze 26 genen. (ik weet ook niet zo goed wat dat nou precies allemaal betekend) Hoewel we nu erg opgelucht zijn te weten dat er een duidelijk aanwijsbare reden is voor haar achterstand, geeft het nog geen duidelijkheid wat beftreft de toekomst. In de wereldwijde database en in de literatuur is geen ander kindje (of volwassene) bekend die presies dit stukje mist in chromosoom 17. Er is dus geen vergelijkingsmateriaal, en zoals we eigenlijk al wisten: Catootje is uniek!! Wel zijn er kindjes die daar een stuk missen, maar dan is dat veel groter, en zij missen dus veel meer genen, die bijvoorbeeld een huidziekte kunnen veroorzaken. Ook met deze kindjes mogen we haar dus niet vergelijken. De onderzoeken die dit uitgewezen hebben zijn enorm gedetailleerd en heel nieuw. Het zou dus kunnen dat binnen een niet al te lange tijd er meer 'gevallen' bekend worden, en er in de toekomst dus wel een vergelijking gemaakt kan worden. Catootje wordt opgenomen in de database met foto's en kenmerken en zal dus misschien wel voor andere artsen een aanleiding kunnen zijn om hun patienten op dat chromosoom te onderzoeken. Ze wordt elke twee jaar verwacht op een polie in Nijmegen waar er o.a. nieuwe informatie uitgewisseld wordt en nieuwe gegevens over haar genoteerd worden.

We zijn blij met deze uitkomst! We weten dat er een duidelijk reden is voor alle vraagtekens die we hadden. Het feit dat we daardoor geen prognose kunnen stellen is voor ons geen teleurstelling, want uiteindelijk weet je pas hoe een kind zich ontwikkeld als het groter is. Over down is er bijvoorbeeld zo veel bekend, maar de manier waarop de kindjes zich ontwikkelen verschilt zo enorm dat je eigenlijk nog niks over de toekomst kunt zeggen. We zouden lid kunnen worden van de website zeldzame-syndromen.nl, om in contact te kunnen komen met mensen die ook kinderen hebben met zeldzame beperkingen of syndromen, maar we weten nog niet of we dat willen. Misschien wel om anderen te helpen met hun zoektocht.

(Pap, geef je de spellingsfouten even door! xx)

9/3/2009 - Update

Catootje gaat inmiddels zo'n 2 maanden op maandag en vrijdag naar de Paddestoel en dat bevalt haar prima. Vooral als ze de blonde krullen van Diana ziet loopt (!) ze lachend naar binnen en zegt ze: "uit" (klinkt als "ijs"), zodat haar jasje uitgedaan wordt. Maar ook de andere juffen vindt ze lief! Ze heeft een tijdje nodig gehad om te wennen, en dat ging helaas gepaard met dikke tranen. Hoewel het dan niet makkelijk was om haar dan achter te laten wist ik gelukkig dat die tranen dan ook weer snel over waren. Aanvankelijk had ze het in de ochtend nog moeilijk, en zeker als er iemand binnen kwam op de groep. Daarom hadden haar begleidsters een versje gemaakt over de kleinste nijn (Catootje van de nijntje groep) die het niet fijn vond dat de deur steeds open moest zijn. Op deze manier kwam er niet telkens onnodig iemand binnen gelopen. Erg daadkachtig dus! Na haar middagslaapje ging het dan weer helemaal goed, en was ze de blije Cato zoals we haar kennen. Nu is ze echter helemaal gewend en doet ze lekker met alles mee: spelles op maandag, kookles op vrijdag, zingen samen met alle kindjes, wandelen in de grote kar en spelen op de gang. Ze hoort er helemaal bij! Op woensdag volgt ze logopedie en op donderdag fysiotherapie hier in het dorp. Ze ervaart dit voornamelijk als speeluurtjes. Aangezien ze niet echt gedwongen kan worden om iets te doen, wordt er vaak gekeken naar haar bui of interesse van die dag en daar wordt vervolgens op ingespeeld. Lekker met de boerderij spelen en de diertjes oefenen: mooi niet, Catootje gaat open en dicht oefenen! Een parcourtje lopen? Geen zin in, ik ga lekker klimmen denkt Cato. Ook goed! Ze gaat vooruit, dat is heel duidelijk. Ze loopt lekker mee, en een wandelingetje maken buiten is haar lievelings bezigheid, een heel end, maar wel op haar tempo met veel vallen(!!!) en opstaan. Want ze loopt, maar dat is nog vaak heel onstabiel en ongecoordineerd. Ook is er natuurlijk veel te ontdekken zoals hekken, zand en heggen. Ze wil alles aanraken! Ook zegt ze pappa en opa, en uit. Soms komen er wat pogingen tot andere woordjes, maar vaak als er een nieuw woordje komt verdwijnt er weer een ander woordje. Nu oefenen we vooral met klanken a.d.h.v. klankkaarten, maar dan wil ze eigenlijk alleen de "mmmmmm", van lekker: taart oefenen. Ze eet goed, zelfs appeltjes, en slaapt lekker. Ze knuffelt de hele dag en laat de mensen om haar heen knuffelen, kussen of handen vasthouden, soms niet geheel vrijwillig, maar meestal maakt ze er alleen maar mensen vrolijk mee, zelfs als er eigenlijk tranen zijn.

Maar hoewel alles heel goed gaat, blijft haar ontwikkeling natuurlijk toch achter, ongeveer 1,5 jaar, zonder dat we weten hoe dat komt. Moeten we nou eigenlijk zeggen: we hebben een kindje met een lichte verstandelijke beperking? Mijn gevoel zegt van wel, maar doordat aan haar uiterlijk weinig te zien is, zullen veel mensen dat anders ervaren en misschien overdreven vinden. Hoe dan ook, ze zit niet voor niets op de paddestoel, en daar zal ze voorlopig nog wel even blijven. Ons bloed wordt onderzocht, haar bloed wordt onderzocht, en hopelijk horen we daar snel iets van. Met haar oortjes ging het bij de laatste controle goed!

Catootje en Guusje zijn nog steeds twee handen op een buik, ze knuffelen en stoeien, en Guus kan nog steeds (bijna) alles hebben van Catootje en vise versa. Zo werd Tootje laatst in de hoek geduwd en getrokken omdat ze niet luisterde op Guusjes schooltje, allemaal best! Guusje is laatst ook een dagje mee naar de paddestoel gegaan en dat vond ze geweldig. Mee helpen, spelen met de kindjes en natuurlijk rondsjouwen met To. Ze vindt het prima als de kindjes aan haar zitten, en accepteerd zonder probleem dat die kindjes anders zijn dan dat ze gewend is. Ze snapt dat ze niet altijd mee kan, maar bijvoorbeeld wel elke vrijdag, had ze bedacht...!

Deze update heeft even op zich laten wachten omdat er weinig nieuws was, en omdat ik in de winter minder vrolijk schrijf dan wanneer de bloemetjes weer tevoorschijn komen.

12/1/2009 - Catootje is een Nijntje

Catootjes eerste dagje op de Nijntje groep bij de Paddestoel. Ik mocht nog even in de kring blijven kijken. Eerst maakten ze Nijntje wakker, en deze werd door iedereen vrolijk begroet. Daarna werden er liedjes gezongen met daarbij herkenbare attributen of gebaren. Een vast ochtend ritueel. Toen ik wegging had Diane haar op de arm en werd ik vrolijk uitgezwaait. Toen ik haar 's middags, met opa, ging halen, had ze een voor haar bekende indruk achter gelaten: vrolijk gezellig meisje! Het eten was nog niet zo goed gegaan wat voornamelijk mijn schuld is. Ik was altijd blij als Catootje iets at, en ben daardoor niet zo streng met hartig of zoet. Catootje is behoolijk koppig, en met de tijd heeft het hartig ongemerkt steeds meer plaats gemaakt voor zoet. Bij de Nijntjes zal Catootje zich toch een beetje moeten aanpassen en mee doen met de rest. Dat betekend dus eerst een boterhammetje met kaas of vlees en daarna pas zoet. Daar is ze het nog noet helemaal mee eens! Ook de pogingen thuis zijn niet zo'n succes, hoewel Guus braaf mee doet. M.a.w. ze eet gewoon niet als het haar niet bevalt, wat we ook gewend zijn met avondeten. Dit heeft overigens niets te maken met wel of niet lusten als wel gewoon met voorkeur. Ook aan het slapen op de groep moet ze weer even wennen, maar daar heb ik alle vertrouwen in. Verder is ze al lopend en kruipend op ontdekkingstocht gegaan. Dit was op maandag, en op woensdag mocht Guusje een dagje spijbelen zodat we met z'n drietjes naar de nieuwjaarsborrel bij de Nijntjes konden gaan. Leuk voor Guus om te zien waar haar zusje naar toe gaat, en voor mij om ouders, kindjes en leidsters beter te leren kennen. Ook terwijl ik daar was, stapte Tootje vrolijk rond, en speelde ze met Guus en de ballenbak.

Afgelopen vrijdag zwaaide ze, fijn op de arm bij Tasera, Guusje en mij vrolijk uit. Die was ze wat eerder moe, en dus wat huileriger, maar heeft ze wel lekker appelflappen gebakken. Guus en ik hebben een heerlijk dagje geshopt, zonder rekenig te hoeven houden met slaapjes en eten. Erg gezellig! Toen we haar gingen halen zat ze met alle kinderen van de Paddestoel in een grote kring liedjes te zingen ondersteund door een piano. Leuk om te zien hoe alle kindjes daarop reageerden. Sommige geboeid luisteren, en anderen lekker gek doen in het midden. Ze heeft echt al behoorlijk haar plekje gevonden daar, het voelt echt goed.

Vanmorgen moest ze eventjes huilen, maar dat was al snel voorbij toen ze in de kring zat om Nijntje wakker te trommelen (zag ik spiekend dor het raam!). Als ze klaar is gaat opa haar ophalen, zoals elke maandag, waar we erg blij mee zijn! Catootje zal het ook wel heel leuk vinden om door opa opgehaald te worden! Ik ben erg benieuwd hoe het is gegaan. Woensdag heeft ze voor het eerst logopedie, hier in het dorp, en met de fysio blijft ze op donderdag voorlopig doorgaan. Drukke agenda dus samen.

Verder gaat het erg goed met haar. Ze loopt vrolijk door het huis, en een hele gote stap: ze eet lekker een appeltje uit de hand. Eindelijk kan ik de staafmixer opbergen! Ook merken we steeds meer dat het ook een erge koppige tante is, waarbij opvoeden niet eenvoudig is. In een stoeltje zitten om een pizzaatje te eten is niet leuk, lekker rondstappen wil ze. O, mag dat niet? Dan wordt ik lekker heel boos en ga ik schreeuwen, boos kijken en knijpen, denkt ons engeltje. Ach, gewoon iets beter ons best doen dan maar!

Lauran en ik hebben vanmorgen bloed geprikt (wat overigens erg vermakelijk was, die kop van Lauran bedoel ik!) en naar Nijmegen gestuurd. Eerder lukte dat niet, en nu zullen we ook wel even moeten wachten op de uitslag daarvan.

18/12/2008 - Nijntje

9/12/2008 - Bloeduitslag

2/12/2008 - Verrassende wending

Samen met Lauran zijn we vanmorgen naar Viataal gegaan. Ze zou vandaag haar hoorapparaatjes krijgen. Toch nog maar even een test voordat we verder gingen: toch geen hoorapparaatjes! Er zijn diverse tests gedaan, en uit allemaal bleek dat ze wel wat gehoorverlies had, vooral in de lage tonen, maar zeker niet genoeg voor hoorapparaatjes. Over twee maanden weer terug komen voor een volgende test! Dit is natuurlijk een hele opluchting. We zijn heel blij voor haar dat ze niet met die dingen hoeft te gaan sukkelen. Voor ons is het echter toch ook (weer) dubbel. Enerzijds omdat haar spraak natuurlijk verklaard zou kunnen worden door gehoorverlies, anderzijds omdat we er ook al erg op ingesteld waren. Guusje voorbereiden, gebaartaal enz. En hoewel we uiteraard liever geen hoorapparaatjes hebben, zou het wel iets duidelijks zijn geweest. Alles blijft tot nu toe zo vaag, en er blijven zoveel vraagtekens. Dit zou iets concreets zijn waarmee we aan de slag konden gaan, en we merken dat we daar behoefte aan hebben. Maar gelukkig gaat het om haar en niet om ons, en vooral zij zou last hebben van die apparaatjes, en dat heeft ze nu, tegen alle verwachtingen in,  niet!

25/11/2008 - Hoorapparaatjes 2

Afgelopen vrijdag zijn Catootje en ik naar Rotterdam gegaan voor de controle van haar schedeltje (craniosynostose). Uurtje heen, uurtje wachtkamer, 2 minuten binnen, uurtje terug. Alles in orde dus gelukkig. De hersenen zoeken wel wat meer ruimte, maar niets wijst erop dat dit schadelijk is voor Catootje.

Tijdens het gesprek vandaag met de KNO arts in St. Michielsgestel is gebleken dat Catootje idd hoorapparaatjes zal krijgen. Ze heeft een te groot gehoorverlies om zonder door het leven te gaan. Het binnenoor is goed, dat betekend dat de buisjes goed zitten, er geen vocht achter de oortjes zit en het probleem dus waarschijnlijk in de gehoorbeentjes moet liggen. Het kan zijn dat die niet helemaal recht staan als gevolg van een verkeerd gegroeide schedel. Dat zou dan kunnen samenhangen met de craniosynostose (schedelricheltje) of de arnold chiari malformatie (het achterste gedeelte van haar sehedeltje dat verzakt is) . Ze kan daar over een paar jaar, als ze een jaar of 8/9 is misschien aan geopereerd worden, maar tot die tijd dus geregeld tests en hoorapparaatjes. Volgende week gaan we weer terug om de oorstukjes die al aangemeten zijn te corrigeren. Wanneer ze dan definitief de apparaatjes krijgt weet ik niet. er zal ook snel een afspraak gemaakt worden met de gezinsbegeleiding, want daar krijgen we nu ook uitgebreid mee te maken. Weer een indicatie aan te vragen dus.

18/11/2008 - Sint Michielsgestel

Guusje werd vanmorgen door Francien naar school gebracht en Catootje en ik zaten vroeg in de auto om naar Viataal in Sint Michielsgestel te gaan. Daar werd ik opgevangen door de gezinsbegeleidster,Petra, die me daar bij alle afspraken vergezeld heeft. Eerst werd Catootje audiologisch getest. Ze liet het allemaal prima doen, maar had het op een gegeven moment ook wel weer gezien met alle dopjes in haar oortjes en piepjes en veel te korte stukjes van de teletubbies. Uit de test bleek iets anders dan wat de bevindingen waren van de KNO arts. Volgens hem was het middenoor namelijk in orde en moest het probleem liggen in het binnenoor, maar uit de test bleek dus het tegenover gestelde. Volgende week heb ik bij Viataal een afspraak met de KNO arts, Dr. Admiraal, die overigens ook verbonden is aan het Radboud en die veel kennis heeft over syndromen. Met hem gaan we bespreken of er eventueel nog andere mogelijkheden zijn om het gehoorverlies te verhelpen. Een van die mogelijkheden zou bijvoorbeeld een operatie zijn, hoewel dat vaak pas op latere leeftijd kan. Er bestaat dus een hele grote kans dat ze hoorapparaatjes krijgt, al is het maar als voorlopige oplossing. Daarna hadden we een gesprek met de coordinator en de gezinsbegeleidster. Daarbij moest ik voornamelijk over Catootje en ons gezin vertellen, en kreeg ik te horen wat zij voor ons kunnen gaan betekenen. En dat is veel! We krijgen begeleiding thuis met de hoorapparaatjes, maar ook de omgang ermee, eventueel een soort voorlichting over gebaartaal, voor iedereen die nauw bij Catootje betrokken is, de logopediste krijgt een rol en ze begeleiden de Paddestoel. Het was een prettig gsprek, in een soort huiskamer, waar ik ook met Catootje terecht kan als ik daar moet wachten op afspraken. Ze kan er zelfs een dutje doen als dat ooit nodig is! Daarna werden de oorstukjes aangemeten. Ze kreeg eerst oorwatjes in haar oren, en daarna groene silicone ingespoten die hard werd in haar oortjes. Zodra dat gebeurde lieten ze haar spelen met een stukje silicone in de hand, wat ze vervolgens meteen pakte en in haar andere oortje stopte. Ze had blijkbaar meteen in de gaten wat er moest gebeuren. Bij het tweede oortje vond ze de druk niet zo prettig en moest ze een beetje huilen. Toen dit achter de rug was, was ze bekaf, en viel in de auto meteen in slaap. Ik ben heel goed geholpen, het is een prachtig centrum waar heel veel mensen met heel veel ervaring werken. Ik ben erg blij dat ik op advies van oom Ad en onder enige druk van Lauran, hier naar toe gegaan ben. Ze is er in heel goede handen.

De indicatie van het CIZ is uitgegeven voor 4 dagdelen, 2 dagen, voor de Paddestoel. 1 december begint ze daar met de intake. Hopelijk is er geen al te lange wachttijd op de groep waar ze waarschijnlijk naar toe gaat. Tot die tijd krijgt ze elke donderdag weer fysio, maar nu op de praktijk en niet meer thuis.

Vrijdag gaan we voor de eerste controle naar het Sophia voor de craniosynostose.

Het gaat echt goed met Catootje. Ze is helemaal niet meer verkouden, en heeft geen medicijnen meer. Ze loopt behoorlijk veel los, ook uit zichzelf, en is dan, net als ons, enorm trots. Ze kletst (soms Papa...), en voert opdrachten uit: "la dicht", doet bbbrrrmmmm een auto na, met flink wapperende handjes als stuur. Ze speelt veel zelf, het liefst met poppen die wij dan ook moeten knuffelen, bladerd in boekjes, en begint te dansen als ze muziek hoort. Met Guusje samen ligt ze in een deuk, en als ze niet wil lopen hoeft Guus haar maar te roepen, en ze rent er naar toe! Met andere woorden: op en top genieten!

4/11/2008 - Update

Vorige week donderdag zijn Catootje en ik gaan kijken bij ODC Het Zeepaardje in Dongen wezen kijken. In eerste instantie twijfelde ik of we dit wel moesten doen, maar ik ben blij dat we het toch gedaan hebben. We werden erg prettig ontvangen en Catootje voelde zich meteen thuis op de groep. De manier waarop het georganiseerd is sprak me erg aan en ook de mensen waren erg vriendelijk. Toch hebben we gekozen voor ODC de Paddestoel in Breda. Enerzijds omdat ze daar zoveel facaliteiten hebben en heel veel mogelijkheden. Anderzijds is het dicht bij Laurans werk en dat kan weer makkelijk zijn met brengen en halen. De indicatie bij het CIZ is inmiddels aangevraagd door stichting MEE, en zodra die uitgegeven is kan ze bij de Paddestoel beginnen met de intake. Aan de hand daarvan wordt bekeken naar welke groep ze gaat. Dan weten we ook of er nog een wachttijd is of dat ze meteen tercht kan.

Vanaf 18 november beginnen we ook bij Viataal in St. Michielsgestel, het instituut voor doven en slechthorende, waar we drie weken achter elkaar elke dinsdag naar toe moeten. Ze zal daar onderzocht worden en onder behandeling worden genomen door een heel team: audioloog, logopediste, KNO arts en een psycholoog. Na het eerste onderzoek worden hoorstukjes aangemeten die eventueel later weer aangepast moeten worden. Ook worden wij als gezin begeleid met alles wat er gaat gebeuren. Wanneer Catootje op het ODC zit, worden de begeleiders daar ook weer ondersteund door Viataal zover als dat nodig is. 21 November gaat ze voor de eerste controle naar het Sophia Kinderziekenhuis voor het schedelnaadje waar ik inmiddels alweer maanden geleden over geschreven heb. Daarvan verwacht ik niet dat er veel veranderd is.

28/10/2008 - Zusterliefde!!

Vorige week woensdag ben ik gaan kijken bij het ODC in Breda, de Paddenstoel. Ik was enorm onder de indruk van wat ik hier allemaal gezien heb.De mogelijkheden die zo'n centrum biedt zijn ongelooflijk. Ze kan er zwemmen, er zijn gymzalen, waarvan eentje met alleen zachte materialen zodat alle kindjes zich helemaal vrij kunnen bewegen, een prachtige snoezelruimte waar de kindjes tot rust kunnen komen en als het nodig is kunnen de kinderen gemasseerd worden om tot rust te komen. Er zijn verschillende groepen, van zwaar meervoudig beperkte kinderen (tot 18) tot schoolvoorbereidende groepjes, groepen voor authistische kinderen en er is ook een regulier kinderdagverblijf gevestigd. De kindjes kunnen allemaal samen spelen op een grote gang. Over alles op de groepen is nagedacht, alles is mooi en schoon, en de mensen die ik ontmoet heb zijn enrom gedreven om iets moois te maken van het centrum. Er zijn logeermogelijkheden, er is een spelkamer, waar kindjes kunnen leren spelen en waar je als ouder stiekem kunt meekijken door een spiegelwand. Er zijn ruimtes voor verschillende therapien maar die worden ook op de groepen gegeven zodat ook de begeleidsters weten wat de kindjes nodig hebben. Al met al, voor Catootje is dit een prachtige mogelijkheid om zich zo goed mogelijk te kunnen ontwikkelen om uiteindelijk naar een vorm van onderwijs te kunnen gaan. Ik was er emotioneel van! Mijn beslissing was al genomen, maar er werd me door verschillende mensen aangeraden toch ook bij de andere twee odc's te gaan kijken. Vandaag dus naar Tilburg, helaas. Had ik dat maar niet gedaan. Dit was een centrum voor alleen zwaar meervoudig beperkte kindjes. Toen ik met Catootje binnenkwam voelde ik me dus enorm misplaatst. Itt tot de paddestoel was het hier allemaal niet echt duidelijk en slecht georganiseerd. Er moest nog snel iets geregeld worden zodat ik rondgeleid kon worden. Ook was er verwarring bij de mensen daar waarom ik er was. Al met al een zeer onprettige ervaring. In Breda waren ook zwaar meervoudig beperkte kindjes, en ben ik er ook mee geconfronteerd. Maar daar was Catootje wel op haar plaats, omdat er verschillende groepen zijn, en had ik dus geen moeite met het zien van deze kindjes. Daardoor werd ik me alleen nog meer bewust van het geluk dat we hebben met Catootje. Ik had dit bezoek niet nodig om mijn positieve gevoel dat ik had bij de Paddestoel te bevestigen, het heeft het juist een beetje afgezwakt doordat ik nu weet dat er kindjes zijn die het niet zo treffen als de kindjes bij de Paddestoel. Donderdag ga ik bij het ODC in Dongen kijken, hoewel ik weet dat ze daar toch niet naar toe gaat. Misschien toch maar afbellen dus!

Ook heb ik net de arts assistent van het Klinisch genetisch centrum aan de telefoon gehad. Alle onderzoeken tot nu toe geven aan dat alles normaal is. Het syndroom van Noonan kan op twee manieren onderzocht worden, en uit het eerste onderzoek is nu nog niet gebleken dat ze het heeft. Het wordt nu weer even wachten op het tweede onderzoek en verschillende andere onderzoeken die lopen.

Vrijdag gaan we naar de kinderarts, voornamelijk voor een update, en om de medicijnen te bespreken.

Ik hoop dat er deze week een afspraak gemaakt wordt door het audiologisch centrum in Sint Michielsgestel.

Zo zijn Guusje en Catootje meestal te vinden samen!

16/10/2008 - Hoorapparaatjes